淄博市新生儿疾病筛查中心于2000年成立，设置在淄博市妇幼保健院，承担全市的新生儿疾病筛查工作。2000年筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症;2010年12月26日全市启动四病筛查，现已全面免费筛查;2014年启动利用串联质谱技术筛查多种新生儿遗传代谢病。目前全市经新生儿疾病筛查确诊遗传代谢病阳性患儿近千人，总体患病率约1/1250。新生儿遗传代谢病门诊于2014年正式成立，专职从事全市多种代谢病的筛查诊断工作以及所有阳性患儿的治疗随访工作。目前是中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病患儿救助项目实施单位。现有副主任医师、主治医师、医师各1名。