山东省妇幼保健院产前诊断中心是经省卫生健康委审批的产前诊断机构。中心现设有细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室等。配备DNA高通量测序仪、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动染色体（G显带、FISH等）扫描仪、荧光定量PCR仪、多台顶级显微镜等大型先进设备。开展了最完善的唐氏筛查体系，包括母体外周血胎儿游离DNA检测、唐氏综合征早期筛查、中期筛查、唐氏综合征早中期联合筛查、序贯筛查，检测人群覆盖山东全省；羊水、绒毛、脐血以及其他组织的染色体G带分析、CMA等多种快速细胞遗传学与产前诊断技术，先进的产前筛查与产前诊断技术减少了众多严重遗传病患儿的出生，提高了出生人口素质。