山东省新生儿疾病筛查管理与质量控制中心负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导和质量控制工作，开展新生儿疾病筛查的科研和技术推广，组织进行新生儿疾病筛查疑难病例的会诊、确诊和治疗等。开展项目主要包括传统的四病筛查（先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）及串联质谱筛查（10种氨基酸代谢疾病、9种有机酸代谢病、9种脂肪酸氧化代谢病）等。山东省妇幼保健院产前诊断中心现设有细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室等。拥有基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动染色体（G显带、FISH等）扫描仪、荧光定量PCR仪、多台顶级显微镜等设备。开展了唐氏筛查体系，包括唐氏综合征早期筛查、中期筛查、唐氏综合征早中期联合筛查、序贯筛查，检测人群覆盖山东全省；羊水、绒毛、脐血以及其他组织的染色体G带分析、CMA等多种快速细胞遗传学与产前诊断技术，产前筛查与产前诊断技术减少了众多严重遗传病患儿的出生，提高了出生人口素质。中心配备专职医生负责诊疗，致力于"早筛查、早诊断、早治疗"，为筛查可疑阳性患儿提供后续的诊断和治疗一站式服务，为孕妈和宝宝的健康保驾护航。电话：0531-68795961