遗传实验室自1982年来一直承担着外周血核型分析、羊水培养、绒毛培养及核型分析和FISH检测工作。共进行外周血染色体检查27000余例，羊水培养2800余例，绒毛培养124例，脐血培养113例，Fish检测935例，主动免疫治疗3779例。共发现并诊断异常1201例，为大连市优生优育，预防出生缺陷的重要环节之一。遗传实验室配备了国际先进的遗传基因诊断设备，包括遗传分析仪、芯片扫描系统、DNA提取仪、DNA定量仪、PCR仪、荧光PCR仪、电泳仪、凝胶成像系统、杂交仪，可提供试管婴儿的着床前诊断，即为染色体有问题的夫妇筛选出正常的胚胎植入子宫；也可做流产组织的全基因组测序，为反复流产夫妇诊断病因；还可为男方因素不育的男性提供Y染色体微缺失检测等。中心还拥有染色体自动制片系统、染色体自动扫片系统、染色体分析仪、荧光显微镜、共聚焦显微系统等先进设备，可培养流产组织、胎儿细胞、羊水细胞、脐带血细胞，以及各种细胞的染色体检查及核型分析等，为产前诊断提供实验室支持。免疫室拥有了流式细胞仪、超净工作台、无臭氧工作间，可为反复流产的患者提供免疫学检查及免疫治疗。目前遗传实验室开展的检测项目有：1.染色体核型分析（外周血/绒毛组织/羊水细胞/脐带血）2.荧光PCR非整倍体检测（绒毛组织/羊水细胞/引产组织）3.微阵列比较基因组杂交检测（单细胞/外周血/绒毛组织/羊水细胞的分子核型分析）4.Y染色体微缺失基因检测5.精子DNA碎片分析（流式细胞仪法）6.MLPA检测（脊髓性肌肉萎缩症/杜氏肌营养不良/发育迟缓和智力障碍/快乐天使综合症/PWS综合征基因筛查）7.淋巴细胞亚群分析8.封闭抗体检测9.主动免疫治疗