科室设有分子遗传室(含PCR实验室)、层流实验室(正压)、细胞遗传室、生化遗传室、生殖遗传室。拥有医护人员6人，其中副主任检验师1人、主管检验师3人、检验师2人。科室2003年组建，承担着全市遗传性疾病的染色体分析、基因诊断，并负责本溪市产前筛查与产前诊断实验中心的日常工作，是疾病基因科研工作及临床科研、教学的实验基地。科室开展了羊水、脐血、绒毛等胎儿细胞的培养及胎儿染色体分析等三十余项产前筛查、诊断及三十余项临床服务项目均填补市空白。遗传基因室完成了"本溪市产前筛查、产前诊断中心"的基础性工作，本溪市产前诊断中心于2006年被评为辽宁省产前诊断分中心。相继开展了21-三体、神经管畸型、18-三体的产前筛查，外周血染色体的检查，羊水、绒毛、脐带血等染色体的培养、制片、显带、分析，无创产前DNA检测等技术，使遗传病的产前诊断成为现实。开展病原体(TORCH0)的产前筛查，ABO和RH夫妻血型不合的筛查，夫妇及母儿血型不合的免疫性抗体效价滴定，孕妇甲状腺功能筛查、孕妇尿碘水平分析等实验项目，并根据我市产前诊断的实际情况，完善了市区及两县的产前筛查、诊断网络，逐步向乡镇、社区延伸。目前全市已建立了31个产前筛查、诊断网点，穿刺及培养的成功率均达到了100%。科室发现了四例罕见染色体异常核型，于2006年10月11日通过中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，被确认为世界首报染色体异常核型，被收入世界首报中国人类染色体异常数据库，填补了世界首报数据库的空白。开展了精液常规、精子质量分析、与不孕不育相关的病原体及抗体检测等生殖实验项目，开展了血液病细胞的培养、收获、制片、染色、分析等技术，为白血病的MIC分型及指导治疗提供科学依据;开展了荧光定量PCR技术，并推进了PCR技术在临床上的应用，目前PCR检测已形成了规模化;2020年4月，在本溪地区医疗机构中率先开展了新型冠状病毒核酸检测技术项目，并开展了染色体微核、染色体畸变率、维生素D的定量检测等项目。科室开展荧光原位杂交(FISH)技术，获科研基金90万元，实现了FISH技术在国内从科研成果向临床应用的转化，奠定了多种疾病的筛查、诊断、鉴别诊断、治疗和预后判断中的临床应用基础;获得了中国人群一些染色体及基因水平个体化诊疗的基础数据。科室荣获市科技进步奖一等奖一项，二等奖一项，本溪市自然科学学术成果三等奖一项。