一、科室概况广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科属于国家临床重点专科——地方病科，是广西地中海贫血产前诊断中心、广西妇幼保健重点学科——医学遗传学科、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地，拥有广西遗传性疾病诊断创新团队，集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体，是国内区内较早开展遗传病诊断和产前诊断的学科。我科拥有最完善及娴熟的系列产前诊断取材技术,开展经腹绒毛活检术、经宫颈绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐静脉穿刺术。开展优生遗传咨询，遗传病诊断、产前诊断及多胎妊娠宫内干预等胎儿医学诊治及研究；针对畸形胎儿，开展多学科联合诊断，提出干预对策，开展复发性流产的诊治和研究。二、专科特色1.地中海贫血的筛查、基因诊断和产前诊断（基因诊断和产前诊断符合政策者享受政府全免政策）；2.产前诊断(胎儿宫内诊断）：包括染色体病、地中海贫血、胎儿宫内感染及其他常见遗传性疾病)；3.胎儿超声检查异常的咨询及宫内诊断；4.多胎妊娠的诊治、减胎术；5.复发性流产的综合诊治：病因检查、宫腔镜治疗、保胎治疗；6.先兆流产保胎治疗；7.孕前常见遗传病携带者筛查、基因诊断；8.优生、遗传咨询:婚前、孕前、产前咨询，唐氏筛查异常及高龄妊娠的咨询，不良孕产史及妊娠期有各种不良接触史的咨询，常见遗传疾病的咨询；9.婚前、孕前优生检查；10.胎儿宫内取材技术：经腹绒毛活检术、经宫颈绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐静脉穿刺术。