桂林市新生儿疾病筛查中心成立于2009年3月，负责桂林市五城区和12个县新生儿疾病筛查工作，采用集中检测，分级管理模式，构建了集宣教、筛查、诊治、随访、管理于一体的新生儿疾病筛查服务网络。现有专业技术人员5名，其中高级职称1名、中级2名、初级2名，研究生学历1名。４人获新生儿疾病筛查上岗证，1人获产前诊断资格证。主要设备有芬兰Ｗallac1420D时间分辩荧光免疫分析仪，开展的筛查项目４项：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、Ｇ-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等，为保证筛查工作质量，严格执行卫生部<<新生儿疾病筛查技术规范>>，实验室质量管理采用ISO15189质量管理体系进行管理，参加全国质评各项指标均以100分满分合格通过。