江苏省妇幼保健重点学科、由江苏省苏北片遗传医学诊断中心、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心共同组成。产前诊断中心为徐州市临床重点专科建设单位。该中心承担着徐州及周边地区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗、相关危重病人的诊治、科研及教学工作任务。