我国是人口大国，同时也是出生缺陷高发国，每年先天性致愚、致残缺陷儿占出生人口总数的4%～6%，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。在所有新生儿出生缺陷疾病中，染色体病是其中比较严重的一类。染色体疾病患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，迄今为止没有有效的治疗手段。而且目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的比较好的方法就是尽早预防，通过产前遗传咨询、产前筛查及诊断，尽早发现并及时解决问题。羊水细胞染色体核型分析是目前常用的确诊胎儿是否有染色体病(如先天愚型)的检查方法。当母亲血液检查或B超检查显示胎儿有先天愚型的可能时，必须通过羊水细胞染色体核型分析作出明确诊断。苏北人民医院产前诊断中心常规开展遗传咨询门诊、孕中期产前筛查(唐氏筛查)，TORCH等病毒检测，羊水穿刺胎儿染色体核型分析及三维超声胎儿结构畸形筛查。针对不同要求的孕妇及人群进行相应的指导和检查。尤其是孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析是目前诊断胎儿染色体病的金标准，有了这项检查，将大大减少染色体病患儿的出生。羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析一般在妊娠18～23周时进行，方法是在B超的引导下用细针经由孕妇腹部、子宫壁、羊膜而进入羊膜腔抽取羊水的技术。羊水是环绕在胎儿周围的液体，里面含有胎儿皮肤、呼吸道、消化道、泌尿道等部位脱落的细胞，医生将抽取羊水的脱落细胞进行分离、培养，然后再作染色体核型分析，一般大致需要3-4周可得出结果。羊膜腔穿刺的风险主要有：1、流产：流产的发生率大约为2‰左右。2、另外大约有不到1%的羊水标本由于细胞不能很好生长，而不能得到结果。此种情况需要再次羊膜腔穿刺，抽取羊水进行检查。3、穿刺时出血、损伤、感染、羊水渗漏等风险。通过严格筛选病例、术前检查以及采用较细的穿刺针，在超声引导下进行穿刺，该类风险已基本降到很低。如果检查结果提示胎儿确实存在染色体异常，我们将立即通知孕妇进行遗传咨询告知结果，由其知情选择胎儿去留，如结果正常则继续定期产检，并进入三维超声胎儿结构畸形筛查等动态监测生长发育程序。苏北人民医院产前诊断中心工作时间安排：遗传咨询门诊：每周二下午和周五上午;羊水穿刺：每周一;孕中期产前筛查和TORCH病毒检测每天可以抽血;三维超声检测预约每日下午进行。希望在产科和产前诊断中心的共同努力之下，为更多的育龄期夫妇提供更优质的生育指导，顺利获得健康、聪明的宝宝!