铜陵市妇幼保健院产前诊断中心2014年12月经原安徽省卫生厅批准开展产前诊断技术，成为皖南地区首个产前诊断技术中心，填补了本地区技术空白，方便了本地区广大孕妇的就诊。产前诊断中心有专业技术人员19人，高级职称6人，中级职称10人，初级职称3人，形成一支以中青年骨干为主的人才队伍，中心人员（除1名护士外）均经过国家卫计委指定的专业产前诊断培训基地培训。经过不断的努力和进取，已形成了以临床遗传咨询、产前超声诊断、分子遗传学、细胞遗传学、产前生化筛查为特色的门类齐全的产前诊断体系，是安徽省开展项目较齐全的产前诊断中心之一，主要包括：遗传病和遗传病家系的遗传咨询；优生优育遗传咨询；羊水、脐血医学分析；多胎妊娠的产前咨询，产前诊断，临床监测，胎儿发育异常保健；胎儿非整倍体高通量基因筛查（2019年与北京博奥生物联合）及产前诊断；唐氏综合征和神经管缺陷的筛查；孕期代谢筛查和预测；细胞遗传学检测与分析。2020年被铜陵市卫健委认定为铜陵市唐氏筛查定点检测单位，负责全市医疗技术人员的技术培训、各医院送检样本的检测以及管理工作，并负责对高危孕妇的随访等工作。医学技术的发展突飞猛进，及时了解和适时应用于临床是造福本地区的关键所在，我院正在筹建联合实验室，主要开展高通量基因测序和基因芯片技术，同时开展科学研究，通过强强联合，优势互补，不仅提高了临床技术水平，也提高了我院的科学研究水平。