医学遗传中心前身是甘肃省妇幼保健院遗传室，成立于上世纪八十年代初。2012被甘肃省卫生厅评定为"甘肃省级医学遗传中心"，是我省医学遗传学、优生学专业的龙头专科。2014年被国家卫生计生委授予"甘肃省医学遗传学住院医师规范化培训基地";2015年成为国家卫生计生委妇幼司通过的第一批开展"高通量基因测序产前筛查与诊断"临床应用试点工作的产前诊断机构之一。主要从事染色体疾病检查、单基因病诊断、产前筛查、产前诊断及新生儿遗传代谢病筛查和诊治工作。实验室建筑面积约1000多平方米，拥有先进的设备，包括高通量测序llluminaNextseqCN500、串联质谱仪、全自动时间分辨荧光仪、基因分析仪、荧光定量PCR仪、染色体核型分析系统等。科室现有正高1人，副高2人;中级人员3名，初级人员10名，技术员5名。博士2人，硕士10人，研究生以上学历约占50%。近年来，科室人员先后去美国、加拿大、香港等国家及地区进修学习，积极参与国际、国内学术交流和活动。本中心不仅为患者和临床提供医学检测，同时提供医学遗传学解释和咨询服务。以病人为中心，"爱岗敬业，奉献爱心，团结协作,力争上游"是科室的精神。我们共同致力于减少出生缺陷，全面提高我省人口素质。