新生儿疾病筛查中心是甘肃省下属的唯一-家省级新生儿疾病筛查中心，于2006年5月26日正式成立，依法开展新生儿疾病筛查工作，建立自.上而下覆盖全省的新生儿疾病筛查网络，可使全省每年约30万新生儿直接受益，使全省近2603万人口间接受益。目前筛查的病种主要为先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症以及听力筛查,开展先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查、诊断鉴别诊断、阳性病例管理;苯丙酮尿症鉴别诊断及基因诊断;应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病。目前中心开展新生儿听力筛查，对出生48-72小时的新生儿进行客观、快速、无创的听力学检测。随着新生儿听力筛查工作的开展和临床经验的积累，逐渐发现并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来，因此我中心也即将逐步开展新生儿听力及基因联合筛查，新生儿听力筛查即将进入携手分子诊断发展的新时代。我中心将成立婴幼儿听力筛查及听力保健中心，届时可对新生儿听力筛查、早期诊断、早期干预建立完善的听力初级保健系统工程，对所有听力异常的婴幼儿，都能使用有效的评估手段进行整体发育评估，进行听力学评估和言语一语言评估。给予佩戴助听器与言语训练等早期干预。另外，我中心已开展耳鼻喉科常见病的诊治，包括儿童耳科常见疾病的诊断与治疗、小儿鼻科及咽喉科的常见病及多发病的诊治、儿童中耳炎的诊断与治疗，儿童常见耳聋的诊断与咨询(包括听力学检查及评估)、大前庭管综合征诊断与治疗、小儿面神经疾病的诊断与治疗、儿童眩晕症的诊疗以及梅尼埃病、耳廓假性囊肿、先天性耳前瘘管继发感染、外耳道真菌病、外耳道炎及疖、耳廓软骨膜炎、耵聍栓塞大疱性鼓膜炎、鼓等膜外伤等疾病诊治;急慢性鼻-鼻窦炎诊断与治疗、变应性鼻炎及过强反射性鼻炎的诊断与治疗、鼻出血诊断与治疗;腺样体肥大、急性舌扁桃体炎、慢性单纯性咽炎、腭咽闭合不全、急性单纯性咽炎、毒性咽炎、咽扁桃体肥大、悬雍垂过长症、萎缩性咽炎、咽部异物、急慢性喉炎、喉软化症等。