吉安市妇幼保健院(市儿童医院)优生优育科（前称遗传室）创建于是1989年，是江西省地市级医院成立较早的医学遗传室。30年来优生优育科在实践中不断改进和完善，集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体。我们负责全市及周边地区产前诊断技术、遗传病诊断与新生儿疾病筛查等工作。目前我们已具备羊水细胞培养、细胞遗传学核型分析、非整倍体染色体基因测序、新生儿遗传代谢疾病筛查等一系列预防出生缺陷技术。每年完成近万例产前筛查、诊断和5万例以上新筛任务，是江西省内优秀的医学遗传中心之一，享有良好的声誉。近几年来，优生优育科服务项目围绕世界卫生组织规定的"出生缺陷三级预防措施"展开一系列相关工作。1、一级预防：孕前检查。优生四项（TORCH）、不孕不育抗体七项、常见病原体核酸定量（乙肝、巨细胞、支衣原体等）、HPV分组分型核酸定量检测、外周血染色体核型分析。2、二级预防：产前检查。血清学唐氏筛查、高通量测序无创产前筛查、产前地贫基因筛查、羊水染色体核型分析。3、三级预防：新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查、新生儿遗传耳聋基因检测。一、科研和学科建设情况：1、论文情况自成立以来，我科共发表论文24篇，其中国家级论文23篇，省级论文1篇。2、科研情况：（1）自成立以来共通过6项科研课题，其中省部级1项，市级4项，获省级科技进步奖1项，市级科技进步奖4项。（2）近期成功申报"2019年度江西省卫生健康委科技计划"一项《吉安市非整倍体染色体疾病的大人群防控模式研究》，成功申报2019年市级课题一项《唐氏筛查和无创DNA检测对非整倍体染色体疾病应用价值的研究》。2008年我科被确定为吉安市"特色专科"。我科共有专业技人员共11人，其中副高2人、中级2人，获省政府津贴1人。2009年科室的PCR实验组通过省级专家评审，获得"临床基因扩增检测实验室"许可。2009年产前诊断实验组通过省卫健委审批验收，协同治疗组获得"产前诊断中心"执业许可。2013年组建新筛组经省卫计委审批，协同治疗组获得"新生儿遗传代谢病筛查吉安分中心"授牌。2016年，我科在产前诊断中心的基础上组建无创产筛组，开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，开启医学分子遗传诊断新时代。2018年6月吉安市政府启动"免费基因检测健康筛查民生工程项目"，由我们科负责民生工程的具体实施，开展技术培训和指导、质量控制，为筛查阳性对象进行产前诊断和干预，定期对项目实施情况进行分析评估。根据市政府框架协议，即将建立基因检测联合实验室，给优生优育科带来新的发展机遇。二、优生优育科特色项目1、新生儿筛查：2013年以来，筛查30万多人次，全市筛查覆盖率91%。其中，确诊苯丙酮尿症（PKU）9人，先天性甲状腺功能低下(CH)378人。对于确诊儿童定期免费复查，及时给予相应的药物治疗、饮食指导，避免新生儿代谢遗传病造成的智力损伤。2、唐氏血清学筛查：2009年至今，筛查5万人次，高风险1515例。3、无创产前基因筛查：2016年至今，筛查39919例，高风险312例，经产前诊断确定96例（21三64例、18三体22例、13三体9例，与国内已发表的专业文献高风险预测值相符21三准确率96%，18三准确率75%，13三准确率70%）。4、外周血染色体：近年来诊断1660例，多态和平衡易位89例，为不孕不育夫妇查找到原因，及时做出相应的生育指导。5、羊水产前诊断：近年来羊水诊断1095例，确诊异常186例，经跟踪随访与临床表征和病历情况相符。另确诊多态34例，平衡易位9例，后续父母染色体检测，与家系遗传相符。从而有效避免了重症缺陷儿的出生，为正常的多态遗传家系成员降低了心理负担。6、免费基因检测民生工程：通过36417例无创产前基因筛查，已诊断114例染色体异常胎儿；39428例地贫产前基因筛查，确诊了5例重症地贫胎儿；39229例耳聋基因筛查，发现了1635例耳聋基因携带者。目前，已有105位胎儿异常的孕妇终止妊娠，取得明显社会效益。