江西省妇幼保健院产前诊断中心(前身遗传室)创建于1981年，2006年通过夏家辉院士带队的原卫生部产前诊断专家组评审验收，获原省卫生厅批准于我院成立江西省产前诊断中心，是我省唯一的省级产前诊断机构，十多年来，建立健全了出生缺陷一、二级防治体系，在省卫健委的统一部署和指导下，承担全省产前筛查和诊断技术继教、培训、进修工作，参与下级机构的业务指导和评审督导工作，参与省级出生缺陷防治管理政策的制定和实施。2016年获批为江西省医学领先学科建设计划项目，2017年获批国家出生缺陷干预救助示范基地，省医学遗传学住院医师规培基地，2019年获批国家出生缺陷防治人才培训项目培训基地，获省卫健委批准设立江西省出生缺陷防治管理中心，2020年1月成立江西省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会，是全省开展优生遗传咨询及检查、产前筛查和诊断、复发性流产/遗传病诊治工作的领头羊。中心占地面积700余平(红谷滩新院区规划2000余平)，规范设置有优生遗传门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、筛查免疫实验室、产前诊断手术室、接待室、办公室。中心拥有医学专业人员45名，其中医师11名，公卫医师1名，护士7名(护理专业)，技术人员26名。拥有博士2名，硕士20名。科室负责人刘艳秋主任是国家卫健委产前诊断技术专家组成员、省卫健委产前诊断技术专家组组长、中华医学会医学遗传专业委员会委员，江西省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会主任委员，二级主任医师，江西省第二批学术与技术带头人，任职于国家级和省级多个专业学(协)会。为加强分工协作和质量管理，科室人员和业务进行分组设置︰由科主任领导下的质量安全管理小组、行政/学术组、临床/护理组、技术组(细胞遗传组、分子遗传组、筛查免疫组)、总务后勤组。中心开设的优生遗传门诊(包括优生遗传咨询、孕前/早孕/二孩咨询、产前诊断、习惯性流产门诊)拥有三十多年的历史，每年为近6万名省内外夫妇/患者提供诊疗、检查和咨询服务﹔开展遗传病诊断、家系分析和产前筛查和诊断策略的制定和实施，阻断缺陷儿出生，保障母婴安全;复发性流产诊治是中心的传统强项，长期开展流产规范化检查、诊治和研究工作，诞生了超过2000个流产治疗宝宝，取得了较好的社会效益;开展个体化医疗服务，建立以HCY、MTHFR、叶酸FA定量检测为检测依据的个体化叶酸补充，对优生病毒类感染夫妇提供针对性的孕前优生指导，防治出生缺陷。中心早在2002年即在省内率先引进唐氏筛查技术，承担我省产前筛查相关数据库课题研究，每年早、中孕筛查量近10万人次，2010年引进全自动血红蛋白电泳仪，开展地贫筛查技术，年筛查量近3万人次;细胞遗传学技术力量雄厚，拥有两套全自动核型扫描分析系统，每年完成1.4万例外周血染色体检测，首报共计21例染色体异常核型载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》。常规开展羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺和绒毛膜穿刺介入性产前诊断手术，截止2019年底，产前诊断21、18、13三体等染色体病、重型地贫、重度耳聋等各类单基因病重大出生缺陷805例，为国家挽回巨额社会抚养经济损失。