科室简介四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科于2009年2月获得产前诊断技术服务许可；2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心；2015年1月开展分子产前诊断，2016年9月获得"优生与产前诊断学"四川省重点学科建设项目立项。目前我中心主要开展优生遗传咨询,产前筛查和细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断技术服务，产前诊断中心的唐氏筛查以及无创DNA、染色体微阵列分析等分子诊断等项目在全省范围内覆盖较大，与下级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系。我中心集临床、科研、教学为一体，为省内出生缺陷防控人才协同培训基地，同时也承担着省内的产前筛查以及产前诊断技术服务准入培训。业务优势介绍设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室等。拥有ABI3500DX一代测序仪、二代高通量测序平台、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪、生物大分子分析仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。为患者提供优生遗传咨询、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、产前筛查、介入性产前诊断、部分胎儿疾病宫内治疗的服务。临床优生遗传咨询门诊：开展遗传病携带者筛查、染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病、多基因遗传病、植入前产前诊断、复发性流产、孕期药物致畸、超声结构异常、软指标异常、产前筛查高风险、复杂性双胎妊娠等的遗传咨询，孕前优生检查等治疗服务，门诊年工作量达40000人次/年。为我院的特色专科，每年接待大量的疑难会诊及转诊工作。临床产前诊断技术，熟练开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐血穿刺术，羊膜腔穿刺术后胎儿丢失率远远低于产前诊断技术管理规范的0.5%的标准。同时开展部分宫内治疗手术：双绒双羊双胎一胎畸形选择性减胎术、胎儿胸水腹水穿刺减压术，氯化钾灭胎、羊水减量等。实验室产前筛查：唐氏综合征，爱德华综合征，开放性神经管缺陷母血清产前筛查（早中孕阶段序贯筛查）。高通量测序技术无创DNA产前筛查，对孕妇外周血胎儿游离DNA检测。实验室细胞遗传：羊水、脐血、绒毛染色体核型分析，外周血染色体核型分析等细胞遗传学产前诊断。适宜孕周羊水细胞培养成功率大于99%。产前诊断工作量达4300例/年，产前诊断异常结果300例/年，为出生缺陷二级预防，提高出生人口素质做出了较大贡献。实验室分子遗传：开展单基因病检测，如地中海贫血基因检测（缺失型a地贫、非缺失型a地贫、非缺失型beta地贫）和产前诊断；开展脊肌萎缩症基因携带者筛查和产前诊断；开展AZF基因检测、常见16种单基因病携带者筛查；染色体微阵列分析技术可以检测出240余种染色体病和染色体片段的微缺失微重复；羊水QF-PCR、BOBS快速产前诊断染色体非整倍体异常技术，缩短等待时间，减轻心理负担。同时开展精子稳定性检测、流产胚胎组织荧光原位杂交（FISH）检查。