复旦大学妇产科医院妇产科遗传中心2020年12月开始正式筹建成立，中心设有临床医学部、临床检测部及转化医学部。临床医学部开展生殖遗传、产前诊断及肿瘤遗传咨询；临床检测部包括细胞遗传实验室、分子遗传实验室组成，转化医学部进行创新性分子诊断技术的临床试验和转化研究，形成贯穿全生命周期的基因组医学研究和应用，以及基因大数据的存储和利用平台，满足多样化的出生缺陷临床筛查、诊断需求，为肿瘤的早筛、诊疗、监测提供支撑。科室特色科室开设生殖遗传院士门诊，拥有国内首个5G赋能的出生缺陷基因云诊疗平台，可实现高效远程会诊；遗传实验室拥有完善的细胞和分子遗传学诊断平台，开展项目包括外周血染色体检查、孕前扩展性携带者筛查、产前细胞遗传和基因拷贝变异检测、产前单基因病的诊断、无创产前DNA检测、遗传性耳聋和遗传性肿瘤的基因检测等，此外，转化医学实验室以实现妇产科精准医疗、开发源头防控新技术为目标，牵头开展了新一代无创DNA产前检测技术的临床转化研究，实现非整倍体、微缺失/微重复及多种单基因病同步检测，填补无创诊断新发突变和隐性遗传病国际空白。