儿童遗传内分泌呼吸专业于1983年设置，学科于2012年创立。学科带头人罗小平是全国首位儿科界国家杰出青年科学基金获得者，获评"卫生部有突出贡献中青年专家"，"享受政府特殊津贴专家"，"新世纪百千万人才工程"国家级人选，获评首届中国儿科医师奖及首届国之名医。本学科拥有3个病区，现有遗传代谢内分泌、呼吸、神经3个亚专科，遗传代谢内分泌研究室、儿童肺功能室、儿童脑电图室3个实验室以及儿童遗传代谢病诊治中心。本学科拥有正高级职称医生4人，副高级职称医生人数6人，博士生导师1人，硕士生导师5人，共有12位在国际/亚洲、中华（国）、湖北省、武汉市各学会任正职或副职：罗小平任中华医学会儿科学分会副主委，内分泌遗传代谢学组名誉组长；中国医师协会常委及青春期专业委员会副主任委员；中国医促会妇儿专委员会及儿科专委会副主任委员；中华医学会围产医学分会胎儿医学学组副组长；中华预防医学会新生儿筛查学组副组长。生长激素研究学会理事，亚洲遗传代谢病学会理事，国际儿科内分泌联盟常委。湖北省儿科学会名誉主任委员，湖北省围产医学会主任委员；林汉华任国家医学考试中心、国家医师资格考试试题开发专家委员会副主任委员，兼儿科学组组长。曾任13届、14届中华医学会儿科学会委员，中华预防医学会湖北省儿童卫生学会常委，中华医学会湖北省儿科学会主任委员、名誉主任委员，中国医促会湖北省妇儿专家委员会副主任委员；梁雁任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组副组长，亚太儿童内分泌学会理事，湖北省医学会遗传学分会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会委员，中国医师协会医学遗传医师分会委员，中国医院协会胎源性疾病学组委员；吴薇任中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组秘书及青年学组副组长，中国医师协会青春期医学学校健康学组委员，中国妇幼保健协会儿童内分泌疾病与保健学组委员，中国优生科学协会儿科临床与保健分会罕见精准学组委员；侯凌任中华医学会儿科临床药理学组委员，中华医学会儿科学分会青春期医学委员会委员，中国医师协会儿童遗传病专业委员会委员，中国医药教育协会临床用药评价专业委员会委员；应艳琴任中华医学会儿科学分会罕见病学组委员、中国医师协会青春期医学遗传学组委员等；叶枫任中华医学会儿科学分会临床营养学组委员，中华医学会儿科学分会临床药理学组青年委员，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会委员；黄永建任中华医学会儿科分会儿科临床流病学组成员，中国医师学会儿科医师分会儿童过敏学组委员，湖北省预防医学会儿童过敏学组副组长，中国儿童哮喘行动计划专家委员会委员，第一届中国中药协会儿童健康与药物研究专业委员会委员，湖北省医学会儿科分会呼吸学组委员；周秀云任中华医学会儿科学分会第十八届呼吸学组青年委员会委员；徐三清任中华医学会儿科学分会第十五～十七届临床药理学组委员，中华医学会儿科学分会第十七届脑科学会委员，中国医师协会儿科分会神经学组委员，中国优生科学协会神经及脑科学会委员，湖北省小儿神经学组副组长，湖北省儿科医疗联盟神经内科学组副组长，湖北省抗癫痫协会第一届理事，武汉医学会神经病学分会第四届癫痫学组委员；刘艳任中华医学会儿科学分会神经学组委员，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会青年委员，湖北省小儿抽动障碍协作组副组长、湖北省抗癫痫协会理事，湖北省抗癫痫协会青委会常务理事；魏岚任中华医学会儿科学分会神经学组青年委员。本学科目前开展的诊疗项目及疾病包括：遗传代谢内分泌：儿童内分泌疾病、遗传代谢病、罕见病等疾病的诊治及遗传咨询等，如：矮身材（生长激素缺乏症、特发性矮身材、小于胎龄儿等）、性早熟、性发育异常、糖尿病、尿崩症、甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症、甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症、肥胖、代谢综合征、Cushing综合征、糖原累积病、粘多糖病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺乏症、21-三体综合征、Turner综合征、Noonan综合征、低磷佝偻病、McCune-Albright综合征、Prader-Willi综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、线粒体病、戈谢病、尼曼匹克病以及其他有机酸代谢障碍、氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍等。儿童呼吸：儿童哮喘和儿童其他慢性呼吸系统（闭塞性细支气管炎、支气管扩张症、囊性纤维化等）和儿童呼吸系统罕见病诊断、治疗及长期标准化管理；儿童呼吸重症诊治及肺损伤康复，儿童肺功能检测及FeNO检测。儿童神经：儿童各种神经系统疾病，神经免疫和遗传相关疾病，儿童癫痫，儿童发育性脑疾病(遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病)以及儿童运动和智力障碍，儿科神经系统相关罕见病（脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等）本学科近十年获得的成果：1.2010年，"遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用"获湖北省科技进步一等奖，主要完成人罗小平2.2010年，"遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用"获中华医学科技奖三等奖，主要完成人罗小平3.2014年，"遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与推广应用"获湖北省科技进步二等奖，主要完成人罗小平4.2015年，"重组人生长激素系列产品研制与产业化"获国家科技进步奖二等奖，主要完成人罗小平5.2015年，"遗传代谢病筛查诊断和防治研究"获首届"妇幼健康科技奖"科技成果奖二等奖，主要完成人罗小平6.2018年，"国际化视野下儿科学教学团队建设与教学改革实践"获湖北省高等学校教学成果奖一等奖，主要完成人罗小平