常德市妇幼保健院是全市新生儿疾病筛查中心、常德市产前诊断中心，医学遗传与产前诊断科作为这两个中心的主体成立于2017年，其前身遗传室建于上世纪80年代，是湖南省较早建立的以优生遗传为主要方向的医学遗传科室之一。医学遗传与产前诊断科是集遗传咨询门诊、介入性产前诊断与遗传实验室为一体的综合性科室。经过多年建设，科室拥有一支优秀的医学遗传专业团队，共有14人，其中高级职称2人，中级职称7人，硕士研究生3人，是一支具有跨学科、跨专业理论知识，工作严谨、技术过硬的专业人员队伍。科室设有优生遗传咨询门诊、遗传代谢病门诊、介入性产前诊断门诊等。本科室遗传实验室作为全市产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查实验室，承担全市出生缺陷防控相关工作项目，也是湘西北地区较先由中国妇幼保健协会授牌的"出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地"，分为生化遗传、细胞遗传、分子遗传等专业实验室，目前已配备超过1000万元的各种先进设备，拥有全市先进的BGI-500二代测序仪、Waters串联质谱检测平台和Affymetrix芯片检测平台。遗传病咨询和产前诊断是本科室的特色服务，主要开展遗传咨询、单基因遗传病和染色体病诊断、胎儿遗传病产前诊断、遗传代谢病筛查与诊断工作。本科室作为全市新生儿疾病筛查中心与常德市产前诊断中心的主体，承担全市出生缺陷防控相关工作，在全市建立完善产前筛查与诊断网络，新生儿疾病筛查网络，覆盖70多家医院，每年通过筛查避免100余例染色体异常胎儿出生，新生儿疾病筛查每年5万例左右，确诊200余例遗传代谢病，让患儿得到有效地救治，为社会减轻经济负担1个多亿。科室秉承"精诚、仁爱、创新"的服务理念，以"预防出生缺陷，提高出生人口素质"为己任，持之以恒为大家提供科学严谨、公正准确、优质高效的专业服务。联系我们：0736-7890221