优生遗传室作为我院历史悠久的传统科室，全省最早开展遗传基础与临床研究，是我省唯一一家优生遗传领域的国家部委重点实验室的重点学科。该科室始终把“提高人口素质，降低出生缺陷”作为科室发展的主要方向，积极引进国际先进理念，加强国内外合作，在出生缺陷干预方面的技术研究有了快速的发展，尤其是在优生遗传新技术、新方法的研究上，采用高通量二代测序基因检测、细胞遗传、生化免疫、超声系统筛查等新方法，极大地提高了筛查、诊断的准确率，为降低人口出生缺陷的发生提供了技术支持。现已开展遗传咨询、血清学标记免疫检测技术、外周血染色体核型分析、孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析、常见先天性缺陷和遗传性疾病风险率估计、常见胎儿体表畸形及内脏畸形影像诊断、常见单基因遗传病诊断、产前筛查出的高风险胎儿诊断及处理、相关健康教育等一系列技术服务。