上海市儿童医院小儿神经内科建设70年代，目前有副教授2名，副主任医师4名，核定床位20张。科室开展24小时动态脑电图及视频脑电图监测，建立了有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢性疾病以及线粒体疾病的筛查、诊断系统和神经遗传病综合诊断体系。应用ACTH、生酮饮食等方法治疗难治性癫痫，采用二代基因测序对各种神经系统遗传疾病的基因检测，包括脑白质病，神经肌肉疾病，线粒体疾病和癫痫脑病相关基因的检测。开展脑脊液细胞学检查、脑脊液免疫球蛋白指数及寡克隆带测定、神经系统自身抗体检测、抗癫痫药物的基因风险评估及血药浓度测定、神经肌肉活检术等项目。科室积极开展科研工作，承担多种科研课题，在SCI收录期刊和核心期刊上发表20多篇文章。专科主要特色：诊疗神经精神发育迟缓、神经系统各种急、慢性感染如脑炎、脑膜炎、中枢神经系统脱髓鞘病、难治性癫痫的诊治、小儿头痛、抽动症、重症病毒性脑炎的救治及康复、重症肌无力的规范化治疗。