出生缺陷与罕见病诊治中心依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家出生缺陷诊治国际科技合作基地、遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室、生殖遗传教育部重点实验室等平台，面向出生缺陷和罕见病防控需求，形成了"教育-筛查-诊断-治疗-预防-管理"为闭环的多学科交叉融合中心。中心是国内最早开展新生儿疾病筛查单位之一，1998年在浙江省开展新生儿疾病筛查，至2018年底已筛查新生儿1000余万例，确诊相关疾病患者1万余例，是全球最大的集筛查、诊断和治疗随访一体的疾病筛查中心。中心非常重视结构性出生缺陷筛诊治工作，2012年建立的浙江省先天性心脏病救治网络平台，创建了复杂先心产前产后一体化转运救治模式，其救治水平与国际接轨，相关工作已被纳入2019年浙江省民生实事项目。中心在儿童罕见病诊疗上独树一帜，建立了遗传诊断平台和多个遗传罕见病MDT团队，构建了儿童罕见病网络平台和国际最大的小胖威利综合征(PWS)研究队列。中心拥有浙江省儿童出生缺陷早期筛查与干预创新团队，拥有中华医学会儿科学分会前任主委和罕见病学组副组长、中华医学会小儿外科学分会常委等人才。获得了5项国家科技支撑计划和重点研发计划资助，以及10余项国家及省部级科技成果重大奖项，制定了国内第一个省地方标准《出生缺陷综合预防规范》。每年举办多项国际高峰论坛，为广大临床医生与研究者提供了良好的交流平台，提升了中心在国内外的学术影响及地位。