绍兴市妇幼保健院遗传实验室，依托绍兴市医学科技创新平台——生殖遗传平台，是绍兴地区唯一的产前诊断实验室，负责整个绍兴地区孕妇的产前筛查及产前诊断工作。科室现有职工16人，其中高级职称人员5名（诊断医师方向2名），中级职称人员6名，其中博士学历2名，硕士学历5名。2019年获得了浙江省临检中心技术认可，具备PCR实验室资质，能够从事NIPT检测技术。本科室承担本地区孕产妇遗传病(染色体病)的产前筛查和产前诊断工作，能够采集并检测胎儿绒毛、羊水或脐血等标本。开展了脐静脉血培养、染色体核型分析，孕早期绒毛细胞培养、染色体核型分析等新技术新项目。本科室现开展了细胞染色体核型分析、新生儿耳聋基因检测、早中孕胎儿血清唐氏筛查、基于第二代高通量测序技术的母亲外周血胎儿非整倍体DNA检测（NIPT）、SMA脊髓性肌萎缩症基因检查、地中海贫血基因检测、以及染色体微整列（基因芯片）等临床项目。科室现配有全自动染色体核型扫片和分析系统,全自动产前筛查时间分辨仪,ABI荧光定量PCR仪、荧光倒置显微镜，第二代高通量测序仪等先进仪器设备。为更好地为全市孕产妇服务，本科室还与广州市妇儿中心产前诊断室、中信湘雅生殖与遗传专科医院，上海国妇婴产前诊断中心等多家单位合作，并依托本实验室的专家和技术，开设了特色专科门诊"遗传病门诊"，为遗传病罕见病家庭就诊和咨询带来了更便捷高效的服务。具体门诊时间为，每周三及周五下午2：00-5：00.近几年，科室有90余篇论文在SCI及国内各级各类杂志发表，承担国家自然科学基金1项，承担省市重大课题和市科技项目10余项。2019年度创建成功绍兴市创新学科-生殖遗传科，形成了科研与临床相结合的特色学科。