遗传代谢病专科（儿童遗传与代谢疾病诊疗中心）拥有以国家级遗传代谢病专家江剑辉教授为学科带头人的专业团队，开设遗传与代谢疾病专科门诊，接诊各种遗传代谢病。专科实验室配备了串联质谱仪、气相色谱仪、PCR仪、基因突变检测仪、荧光测定仪、毛细管血红蛋白电泳仪等。擅长检查和治疗的遗传代谢病还很多，如枫糖尿病（MSUD)、甲基丙二酸血症（MMA）、游离肉碱缺乏症或肉碱转运障碍（FCD或CTD）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）等（表1）。专科门诊：地点：番禺院区门诊三楼儿童遗传与代谢疾病诊室开诊时间：番禺院区：周一.二.五上午，周三全天（小儿遗传代谢病诊治中心遗传代谢病专科门诊）越秀院区：周四上午，（小儿遗传代谢病诊治中心遗传代谢病专科门诊）