先天性巨结肠（无神经节细胞症）是小儿外科最常见的消化道畸形之一，以便秘为特点。典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难，严重时出现不全肠梗阻表现，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。下消化道钡剂造影检查是目前最重要、最准确的检查手段之一。新生儿及小婴儿由于发病早、病程短、症状体征不典型，尤其短段型及常见型巨结肠可能尚未出现明显的病理改变，所以早期诊断相对困难。改良soave术（经肛门巨结肠根治术）由于手术设计更加符合病理生理解剖，手术方法愈发简单安全，术后并发症及后遗症明显减少。