遗传代谢为一门儿科疑难杂症科，病情复杂、诊断困难使全国专业人员稀少。我院遗传代谢组是深圳市治疗儿童遗传代谢性疾病的专业组。在日本归国博士陈淑丽主任的带领下经过10余年的不断探索和发展，已为深圳市及周边城市的罕见遗传及代谢性儿童提供了医学帮助。在儿童染色体疾病、有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍、线粒体疾病、溶酶体病、少数罕见临床综合征诊治方面积累了丰富的经验。专业组拥有先进的串联质谱仪及尿气相色谱质谱仪检测设备及技术，开展了染色体核型分析、部分代谢性疾病的基因诊断，并以医院儿研所为后盾，为代谢病快速检测提供可能。愿与各位家长携手共同努力为罕见病患儿减轻痛苦。