医学遗传中心2017年被认定为院内重点学科，由细胞遗传实验室、分子遗传实验室、生化免疫实验室组成。细胞遗传实验室：主要进行染色体的培养和分析的临床及科研服务，先后开展了外周血、脐血、羊水细胞、绒毛组织等不同类型标本的染色体分析和临床诊断、产前诊断服务。拥有染色体中期分裂相全自动扫描和核型分析仪，染色体核型分析进入了计算机图像分析处理和数据库存储信息化时代。近年来又开展了荧光原位杂交技术（FISH）、染色体微阵列分析（CMA)等分子细胞遗传学新技术的研究和应用，加强了科研领域的发展。生化免疫实验室：开展地中海贫血等血红蛋白病的生物化学筛查、进行血红蛋白成分的定性、定量分析。每年地贫筛查人数达2多万人次；开展流式细胞技术分析辅助性T细胞亚群、封闭抗体检测技术及免疫治疗。分子遗传实验室：主要进行单基因遗传病、染色体病的科研和分子诊断，在地中海贫血的基因诊断和产前诊断方面成绩尤为突出，每年完成α地中海贫血及β地中海贫血基因诊断10000余例。应用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行胎儿染色体非整倍体快速产前基因诊断和自然流产胚胎绒毛染色体分析国内领先。已开展100余种复杂遗传病的基因诊断和产前诊断。