深圳市新生儿疾病筛查中心是依据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》设立，由省级卫生行政部门指定。在深圳市卫生行政部门管理下，承担深圳全市分娩医院出生新生儿的遗传代谢病筛查、实验室检测、诊断、治疗、长期随访等工作。年筛查量达20万新生儿，筛查率98%以上。承担全市新生儿筛查采血技术培训、信息管理、督导及相关数据统计上报工作。2018年获批深圳市妇幼保健院重点学科，研究团队共17人，其中医师3人，主任医师1人，副主任医师1人，主治医师1人；检验技师11人，其中中级5人，初级6人；护理：3人。承担市级科研课题4项，连续8年举办国家级继续教育学习班，主办全国新筛学术会议1次，完成体外诊断试剂临床试验6项，其中4项已经获得注册证，2项结题评审中。深圳市新生儿疾病筛查中心应用生化免疫、串联质谱及分子诊断技术，已开展多种遗传代谢病的筛查与检测，可进行遗传性耳聋、地中海贫血等遗传代谢性疾病的基因检测。深圳市新生儿疾病筛查中心2015年获批"中国出生缺陷干预与救助基金会示范基地"，自2017年起，作为深圳市苯丙酮尿症（PKU）定点医疗机构诊疗科室，为全市符合条件PKU患儿提供免费治疗。新生儿疾病筛查中心遗传代谢科作为广东省罕见病协作网诊疗科室之一，可以检测治疗国家公布的第一批罕见病目录内二十余种罕见病，并为筛查阳性高危儿提供诊断、救治、随访及遗传咨询等医疗服务。