我院遗传学实验室开展了外周血染色体核型分析、羊水细胞染色体核型分析和Y染色体微缺失,分子生物实验室已经建成并投入使用。我院遗传学实验室自2008年开展外周血染色体检查和羊水细胞染色体检查以来，累计检查八千余例患者，检出异常核型数百例，其中两例经中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士鉴定为世界首报，被编入人类染色体异常核型数据库。全国130多家新闻媒体网站给予报道。同时，《罕见9P三体综合征1例分析》和《世界首报染色体易位t(6;9)伴生育一9P三体患儿》分别发表在中国计划生育学杂志和中国优生与遗传学杂志。遗传学实验室现有医师3名，曾在辽宁省计划生育科研所，北京妇产医院，国家计划生育科研所以及云南省第一人民医院等多地遗传学实验室进修学习。实验室配有日本进口二氧化碳培养箱、日本Olympus显微镜、全自动染色体核型识别系统、日本Nikon倒置显微镜、HEMA核酸/蛋白凝胶图像分析管理系统、96孔基因扩增仪、ThermoScientific-86℃直立式超低温保存箱、ThermoScientific高速冷冻离心机、DA8600基因测序仪等设备。