重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是重庆市卫生健康委批准的"重庆市新生儿疾病筛查中心"，是集临床、科研、教学于一体的儿童遗传病筛查与诊治中心。中心目前有员工12名，主任由从美国学成归来的苗静琨博士担任。中心技术人员有博士及硕士4名，高级职称3名，整个团队充满朝气与活力，开拓创新，踏实奉献，爱心满满。筛查中心占地约260平方米，组织和管理重庆市新生儿疾病筛查工作，提供人员培训、技术指导、质量和信息资料管理以及相关的健康教育服务，同时还负责17个区县的新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗随访与遗传咨询。中心目前设有新生儿疾病筛查及质谱技术平台，拥有超高效液相-串联质谱仪、气相色谱-质谱分析仪、全自动时间分辨荧光检测仪等设备与重庆市新生儿疾病筛查数据管理系统，开展苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症、多种遗传代谢病（串联质谱法）筛查、全谱维生素分析（色谱法）、尿有机酸检测（色谱法）。中心紧密结合最新医学研究成果与新技术，将陆续研发与转化更多的筛查项目，为儿童遗传病的早期筛查诊断提供支撑。中心对多种遗传代谢病患儿提供诊治、随访与遗传咨询，实施医疗救助；是苯丙酮尿症患儿的医保诊治单位，是中国出生缺陷干预救助基金出生缺陷（遗传代谢病）救助实施单位，深受社会及家长的好评。中心紧紧围绕提高"出生人口素质，减少出生缺陷"，提供更好更完善的新生儿疾病筛查服务而努力！中心同时开展遗传病精准诊疗，营养与代谢的临床科研，先后主持国家自然科学基金、重庆市科技局、重庆市人力资源与社会保障局出国留学人才基金等多个高水平的科研项目，发表SCI论文10余篇，中文核心期刊10余篇，申请国家发明专利两项（其中一项已获批），参编教材一部。特色技术平台高效液相-串联质谱技术可同检测微量标本中多种化合物，具有高灵敏度、准确度和高通量的特点，广泛应用于多种遗传代谢病、营养素等筛查诊断与疗效观察。通过分析干血片滤纸中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查45种氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病。对早发现、早诊治遗传代谢病起着至关重要的作用，为出生缺陷的第三级防治提供有力技术保障。气相色谱-质谱联用技术（Gaschromatography-massspectrometry,GC-MS）可对尿液、羊水及血液等体液中的多种有机酸进行定性、定量分析。目前，GC-MS技术可一次性检测132种有机酸，辅助诊断包括氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等40余种遗传代谢病。咨询电话：023-63720771中心地点：重庆市妇幼保健院门诊4楼B区