新生儿疾病筛查中心于1999年成立，是经山东省和临沂市卫生主管部门批准成立的全市唯一一家新生儿疾病筛查机构，负责全市范围内医疗保健机构出生新生儿的遗传代谢病的实验检测、复查随访、诊断治疗和信息统计反馈等工作。作为全市的筛查管理机构，中心还负责全市新生儿疾病筛查工作人员的业务培训、技术指导和监督检查。筛查工作开展以来，形成了以市妇幼保健院为中心为、县区妇幼保健院为依托、乡镇卫生院为网点的完善的三级筛查管理网络。筛查中心拥有工作人员12名，其中高级职称3人、中级职称4人、初级及其他人员5名。中心设有网络管理室、采血室、筛查实验室、样本库和筛查门诊，业务用房面积900余平方米。筛查采血单位分布全市9县6区90余家医疗保健机构，是全省最大的筛查中心。筛查实验室拥有串联质谱分析仪、气相质谱仪、全自动时间分辨免疫荧光检测仪、半自动时间分辨仪、全自动洗板机等先进筛查仪器设备和完善的筛查信息管理系统。实验室每年参加美国CDC和卫生部组织的室间质量评价活动，均获得合格证书。自1999年开展筛查工作以来，筛查中心逐渐开展了先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PDd）缺乏症四种疾病的筛查。每年筛查量在16-20万人次，至2019年共筛查新生儿292万人，筛查率达99%以上，共确诊四病患儿1700余例。所有筛查确诊的患儿均得到了及时治疗干预，在患儿治疗和随访管理方面积累了丰富经验，治疗总有效率100%。2014年中心引进了串联质谱分析仪开展了串联质谱多种遗传代谢病的筛查，将筛查病种由4种扩展到52种。筛查中心全体工作人员将和广大父母朋友一起共同为儿童健康成长保驾护航，为提高全市出生人口素质做出应有贡献。