青岛市出生缺陷综合防治中心是经青岛市卫生健康委批准成立的市级出生缺陷综合防治机构，是全市出生缺陷综合防治网络的领导核心，协助市卫生健康委组织开展出生缺陷相关人员培训、业务指导、信息报送、项目管理、督导考核等工作。中心致力于构建区域性全人群、全覆盖的出生缺陷市、县、乡、村四级防控网络与孕前产后一体化防治体系，实现从一级预防到三级预防全方面防控，从单基因病、多基因病和染色体病等遗传代谢类疾病到新生儿听力障碍、新生儿先心病和其他结构畸形等各种各类出生缺陷的精准防治，引领全市出生缺陷防控相关临床和基础研究等工作。同时，中心还对全市疑难复杂出生缺陷类疾病牵头多学科会诊与救治，尤其在胎儿医学、宫内疾病干预、复杂危重先心病一体化诊疗和危急重症早产新生儿救治等方面突显特色优势，享誉省内外，业务范围覆盖整个胶东半岛并向省外辐射。中心目前还承担着国家、省、市等多项出生缺陷防治科研课题，并参与修订全国重大出生缺陷疾病的防治方案。中心获批全国出生缺陷防治人才培训基地协同单位，承担全国出生缺陷防治人才培训项目，并多次成功主办半岛出生缺陷高峰论坛，开展了多项对外交流和合作。中心目前拓展孕前防控、遗传与基因检测、超声影像诊断、胎儿医学诊疗、先心病产前产后一体化诊疗、结构畸形诊疗、新生儿疾病筛查诊疗、监督考核、数据信息、人才培训等十个专业平台。目前拥有产前血清学筛查、基因测定、细胞遗传学检查、高通量测序、基因芯片等遗传学检测，胎儿系统四维超声、胎儿核磁共振等影像学检查，串联质谱新生儿遗传代谢病筛查等全方位的技术体系。同时，拥有覆盖全市的网络信息化平台、科研转化平台和完备的生物样本库。中心拥有的多学科专家团队，为全市目标群体的出生缺陷发生提供续贯式、全过程的监测、诊疗和救助服务。