蚕豆病即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是一种遗传性酶缺乏病,婴儿期即可发病。食用蚕豆或接触氧化性物质后可诱发急性溶血。了解其症状对及时识别和处理至关重要。主要症状涉及急性溶血表现、黄疸、尿液改变、全身症状及并发症等方面。建议有家族史者避免接触诱因,发病后立即就医。
1、急性溶血表现
G6PD缺乏导致红细胞抗氧化能力下降,接触诱因后大量红细胞破坏。表现为突然面色苍白、乏力、精神萎靡、拒奶、嗜睡。可遵医嘱立即停用可疑诱因、静脉补液碱化尿液、必要时输血。溶血可在数小时内急剧发生,病情进展快,需紧急处理。
2、黄疸
大量红细胞破坏导致胆红素生成超过肝脏处理能力。表现为皮肤和巩膜迅速黄染,尿色加深如浓茶,黄疸进展快。可遵医嘱使用人血白蛋白结合游离胆红素、苯巴比妥片诱导肝酶、蓝光照射(新生儿)。监测血清胆红素水平,预防胆红素脑病。
3、尿液改变
血红蛋白释放入尿形成血红蛋白尿。表现为尿色呈酱油色、葡萄酒色或浓茶色,尿量减少,尿检隐血阳性。可遵医嘱静脉输注碳酸氢钠注射液碱化尿液、补液维持尿量防止急性肾损伤。记录尿量和尿色变化,尿量减少提示肾损伤可能。
4、全身症状
贫血和缺氧导致全身表现。表现为发热或体温不升、呼吸心跳加快、嗜睡或烦躁、肝脾肿大、吃奶差。可遵医嘱吸氧、输注洗涤红细胞纠正贫血。严重者需重症监护,监测生命体征和血常规变化。
5、并发症
严重溶血可导致多器官损害。表现为急性肾衰竭(少尿无尿)、心力衰竭(气促水肿)、胆红素脑病(嗜睡抽搐)等。可遵医嘱使用呋塞米注射液利尿、地高辛片强心。胆红素脑病可遗留神经系统后遗症,须积极预防,及时换血治疗。
日常护理中家长需明确婴儿G6PD缺乏诊断后,终身避免食用蚕豆及其制品,避免接触樟脑丸、薄荷、某些退热药(如阿司匹林、磺胺类)等氧化性物质。贴身衣物避免使用含萘的防虫剂。若发现婴儿面色苍白、尿色异常或黄疸加重,须立即急诊。恢复期密切观察尿量和肤色变化,定期复查血常规。所有药物使用必须严格遵循医师指导,就医时务必告知医生患儿有G6PD缺乏。