产前诊断专科始是国内较早、广东省内最早开展遗传病诊断和产前诊断的单位，是国家级及省级产前诊断技术人员培训基地。专科主要致力于遗传病、先天性出生缺陷的筛查、诊断和产前诊断、以及遗传病的发病机理、致病基因的功能检测等基础研究。专科场地设备齐全、学术梯队合理，力量雄厚，学术骨干均到境外著名医学院校进修学习。除常规的细胞遗传学、染色体微阵列芯片、Sanger测序等诊断服务外，专科主要特色为依托高通量测序技术（NGS）开展遗传病的诊断及产前诊断，是国内NGS产前诊断病例数最大的单位，有雄厚的生物信息学技术团队、全部工作在本实验室完成。近五年，专科获得国家级课题立项5项、省市级课题立项10项，在国外期刊发表SCI论文100余篇。服务项目产前咨询门诊产前诊断穿刺术（包括羊水、绒毛、脐血穿刺）染色体分析（包括外周血、羊水、绒毛、脐血及流产绒毛染色体微阵列分析技术和传统的核型分析）地中海贫血的生化和基因诊断、蚕豆病检测唐氏筛查，无创DNA产前筛查技术PKU、血友病等多种单基因疾病检测早孕期胎儿畸形超声筛查中孕期胎儿畸形超声结构筛查及诊断致畸五项，内分泌、三抗